Odzyskać wzrok i dotychczasowe życie

Michał Sala, dotychczas aktywny zawodowo oraz towarzysko mieszkaniec Lewiczyna, teraz zmaga się z rzadką chorobą genetyczną, dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera (LHON). Kosztowna diagnoza trwała aż 7 miesięcy, a leczenie, które daje nadzieję na częściową poprawę to miesięczny koszt rzędu ok. 1600 złotych. Z pomocą jako pierwsze przychodzą gospodynie w Lewiczyna, KGW „Na Obcasach”, które zorganizowały charytatywny kiermasz ciast.

Długa diagnoza
Choroba pojawiła się dokładnie 31 lipca ubiegłego roku. Młody mężczyzna wracał z pracy, kiedy nagle stracił wzrok w jednym oku. Potem choroba zaczęła atakować drugi narząd. Od sierpnia rodzina rozpoczęła batalię w celu postawienia diagnozy. Finalnie po 7 miesiącach postawiono rozpoznanie, dziedziczna choroba genetyczna.
– Czekaliśmy na diagnozę długo, ale jej postawienie było dla nas ogromnym szokiem – mówi Urszula Sala, mama Michała. – Nie ma nic gorszego, niż patrzeć na chorobę swojego dziecka.
Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON) jest rzadką chorobą wywołaną mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA, która jest dziedziczona po matce. Chora kobieta przekazuje zmutowany gen całemu swemu potomstwu, niezależnie od płci. Chorują jednak głównie synowie, a córki stają się nosicielkami nieprawidłowego zmutowanego DNA. Początek choroby ma miejsce zazwyczaj między 15. A 35. rokiem życia, choć zdarzały się przypadki rozpoznania jej u osób poniżej 3. i powyżej 80. roku życia. Zmiany polegają na powolnej, bezbolesnej utracie widzenia, początkowo w jednym oku. W ciągu następnych kilku tygodni lub miesięcy dochodzi do rozwoju objawów choroby w drugim oku. Spadek ostrości wzroku jest zazwyczaj znaczny. Obok upośledzenia widzenia stwierdza się też nieprawidłowe rozpoznawanie barw oraz zaburzoną reakcję źrenic na światło.

Szansa na normalne życie
Michał i jego rodzina uczą się żyć na nowo. Mężczyzna w obecnej chwili jest niewidomy, a jego codzienne funkcjonowanie uzależnione od najbliższych.
– Jest to dla nas ogromny dramat – mówi Urszula Sala. – Syn nie chce słyszeć o tym, że mógł stracić wzrok na zawsze. Nie da się ukryć, że jest to dla niego ogromny cios. Z dnia na dzień stracił swoje aktywne życie.
Szansą na wyleczenie jest lek, który dostępny jest w Stanach Zjednoczony. Rodzina jest już w trakcie procesu importowania go do Polski. Jego koszt to średnio 200 dolarów miesięcznie. Dodatkowo mężczyzna przyjmuje inne leki, na które rodzina wydaje miesięcznie 800 złotych.
– Korzystaliśmy także z odpłatnych badań, aby zdiagnozować jak najszybciej chorobę – opowiada Urszula Sala. – Koszt badania genetycznego to 900 złotych.
Leczenie farmakologiczne daje nadzieję na częściową poprawę. Rodzina liczy jednak, że w niedługim czasie możliwe będzie skorzystanie z terapii genowej, która obecnie jest na etapie badań i rejestracji.
– Terapia niekoniecznie będzie dostępna w Polsce, dlatego też szacujemy, że aby z niej skorzystać musimy liczyć się z kosztami rzędu nawet ponad miliona złotych za jedno oko. – dodaje mama Michała.

Sprzedają ciasta
Jako pierwsze z pomocą przyszły gospodynie z KGW „Na obcasach”, które wspólnie z innymi kołami z terenu powiatu grójeckiego upiekły 85 blach ciast, dochód ze sprzedaży których przeznaczony będzie na leczenie  Michała Sali.
Akcja zaskoczyła organizatorów, ponieważ już w godzinach południowych wykupiony był cały zapas słodkości. Zebrano w sumie 11 500 złotych.
Podobną akcję z powodzeniem organizowało KGW Goszczyn, które zbierało pieniądze na leczenie swojej koleżanki.
Aby wesprzeć Michała Salę, można dokonywać wpłat na konto Fundacji Pomocna Dłoń z Belska Dużego BS Belsk Duży 72 9116 0001 0002 0372 2000 0001 KRS 0000241235.