Skradziona przez zespół Retta

Po 5 latach szukania przyczyny problemów zdrowotnych i rozwojowych sześcioletniej mieszkanki powiatu grójeckiego, rodzina miesiąc temu otrzymała diagnozę - zespół Retta, czyli mutacja de novo w genie MECP2

Nie da się przewidzieć
Zespół Retta to wyniszczające zaburzenie neurologiczne, które występuje głównie u kobiet. Dziecko rodzi się i rozwija zupełnie normalnie, aż do momentu, po którym następuje regres. Dotknięty nim maluch traci umiejętności, których się nauczył, również jego dalszy rozwój zostanie zahamowany i jest bardzo utrudniony. Zespół Retta podstępnie „kradnie” dziecko rodzicom, którzy muszą na nowo nauczyć się funkcjonować i przystosować do nowej sytuacji. Choroba powoduje problemy w funkcjonowaniu mózgu, które są odpowiedzialne za funkcje poznawcze, czuciowe, emocjonalne, motoryczne i autonomiczne. Zazwyczaj między 6 a 18 miesiącem życia, dzieci doświadczają okresu gwałtownego spadku rozwoju z utratą celowego używania rąk i komunikacji głosowej oraz niezdolnością do samodzielnego wykonywania codziennych czynności. Objawy obejmują również drgawki, dezorganizację wzorców oddychania, zaburzenia snu, nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa (skolioza), utrata umiejętności chodzenia. To choroba nieuleczalna i nie ma leku, który zahamowałby jej rozwój. W walce z tą niszcząca chorobą może pomóc jedynie szeroko pojęta rehabilitacja. Długotrwała, systematyczna i kosztowna.

Długa diagnoza
Rodzina Wiktorii dopiero miesiąc temu usłyszała diagnozę. Wcześniejszy szereg badań, również tych genetycznych wskazywał na inne choroby, jednak rodzice dziewczynki nie ustawali w walce o pełne zdiagnozowanie córki. – Poród był ciężki, a tuż po nim pierwsza diagnoza o zespole Noonan, który m.in. charakteryzuje się wadą serca – wspomina Małgorzata Żukiel, mama dziewczynki. – Przez pierwsze pół roku córeczka rozwijała się książkowo. Około ósmego miesiąca życia zaczął mnie niepokoić jej brak postępu.
Początkowo zdiagnozowano u Wiktorii słabe napięcie mięśniowe, czego konsekwencją była rehabilitacja, która przyczyniła się do umiejętności samodzielnego chodzenia. W wieku 2,5 roku Wiktoria przeszła konsultację psychologiczno-pedagogiczną z wstępną diagnozą opóźnionego rozwoju psychoruchowego. W wieku niespełna trzech lat rozpoczęła edukację w publicznych przedszkolu u boku nauczyciela wspomagającego. – Nauczyła się wykonywać sporo czynności samodzielnie, jak chociażby posługiwanie widelcem, jednak nadal widziałam dużą różnicę między jej rozwojem a rówieśnikami – dodaje Małgorzata Żukiel.
Badania EEG mózgu dziewczynki wykazały wyładowania, które mogły świadczyć o padaczce, która nie dawała zewnętrznych objawów. Lekarze podjęli decyzję o wdrożeniu leku, który w ocenie mamy dziecka, wpłynął na utratę części posiadanych wcześniej umiejętności. Po pół roku przerwano leczenie. Rodzina nie ustała jednak w poszukiwaniu powodów choroby Wiktorii. Przeprowadzone szerokie badania genetyczne wskazały na zespół Retta.
– Ta choroba to loteria – przyznaje mama dziewczynki – Nie wiemy w jakim kierunku choroba będzie postępować. Każdy organizm reaguje inaczej. Nasz cel jest jeden, walka o jej sprawność i o to, aby chodziła.

Kosztowna rehabilitacja
Wiktoria ma to szczęście, że jeszcze chodzi, mówi pojedyncze słowa, potrafi chwycić przedmiot, zabawkę w dłoń. Niestety choroba daje o sobie znać poprzez ciągłe stereotypia ruchowe, zaciskanie dłoni, a to coraz bardziej utrudnia jej zabawę i celowe używanie rąk. Pełna diagnoza daje rodzinie kolejne możliwości, a także poszukiwanie rozwiązań, które umożliwią zachowanie sprawności jak najdłużej.
– To ciągła rehabilitacja na wielu płaszczyznach – mówi mama dziewczynki – Terapie manualne, zajęcia z neurologopedą, elementy terapii sensorycznej, badanie w kierunku odpowiedniego widzenia i wiele, wiele innych.
Rodzina miesięcznie przeznacza na rehabilitację kilka tysięcy złotych. Do tego dochodzą kolejne badania oraz koszty dojazdów. Od października ubiegłego roku na portalu społecznościowym facebook funkcjonuje grupa „Wiki gra w guziki”, gdzie można na bieżąco śledzić co dzieje się u dziewczynki, a także licytować/wystawiać przedmioty, z których przychód przeznaczony jest na jej leczenia. Mama Wiktorii, Małgorzata jest autorką świątecznych stroików, które własnoręcznie wykonuje, by zebrać środki na leczenie.
– Proszenie o pomoc z zewnątrz, finansową lub inną, było jednym z wyzwań, które musiałam nauczyć się przezwyciężać – tłumaczy – Obnażenie swojej prywatności nie jest łatwe, ale pragnę dla córki jak najwięcej zdrowia i radości w jej dzieciństwie. Dlatego też szukamy dla niej jak najlepszych centrów terapeutycznych.

Formy pomocy są różne. Można przekazać dochód, swój lub swojej firmy, 1% podatku KRS 0000037904 w polu „informacje uzupełniające” 37061 Żukiel Wiktoria, a także przekazać darowiznę bezpośrednio w systemie Przelewy24 na stronie fundacji www.dzieciom.pl lub wpłacając pieniądze na konto Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”
Alior Bank S.A., nr rachunku: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994, tytułem:
37061 Żukiel Wiktoria darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.
Rodzice zachęcają także do odwiedzenia facebookowej grupy „Wiki gra w guziki” - licytacje, pomoc w rehabilitacji i leczeniu.

Link do grupy Wiki gra w guziki: https://www.facebook.com/groups/295242938861929